Наблюдение беременности. Пренатальная диагностика

Пренатальная или дородовая диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины целью, которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка, но в то же время она не гарантирует 100% точность, потому что позволяет проанализировать конкретные показатели, например выяснить кариотип плода.

 

Методы пренатальной диагностики подразделяют на:

 

  • скрининговые
  • неинвазивные
  • инвазивные

 

Скрининговые:

 

ПАПП + ХГ ( комбинированный тест) – проводится на 10-13 неделе беременности, состоит из определения свободной субъединицы бета-ХГ человека, ПАПП и NT( воротникового пространства плода на УЗД). Тест дает возможность выявить патологию развития плода в 85% случаев (это приблизительно 5 % женщин из группы риска), но не определяет дефекты открытия невральной трубки ( маркером является АФП, проведение которого в 1 триместре беременности еще не имеет диагностической ценности для данного дефекта).

 

Подготовка: забор крови проводится натощак, за 1 день до обследования исключается жирная пища, следует избегать стрессов, прийти в клинику нужно заблаговременно, чтобы находиться в спокойном состоянии на момент сдачи крови.

 

АФП+ХГ ( тройной тест) – проводится на 14-18 неделе беременности, включает определение трех маркеров в сыворотке материнской крови: АФП, ХГ, E3 в комплексе с УЗД.

 

Подготовка: эабор крови проводится утром натощак, за 1 день исключается из рациона жирная пища, следует избегать стрессов и тяжелых физических нагрузок.

 

Неинвазивные:

 

УЗИ исследование

 

Инвазивные:

 

  • Амниоцентез
  • Кордоцентез
гинеколог киев