Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (PGD)

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов — это ряд методов, позволяющих определить генетически здоровый эмбрион.

Такие исследования проводится на стадии 6-8 бластомеров (3-е сутки эмбрионального развития), либо на стадии бластоцисты (обычно 5-е сутки развития эмбриона). Для исследования генетического материала проводится биопсия каждого эмбриона (т.е. отбирается одна или несколько клеток, процедура является совершенно безопасной для дальнейшего развития эмбриона) таким образом можно знать о количестве генетически здоровых эмбрионов.

пдг

Основные методы диагностики при PGD

FISH-диагностика

Флюоресцентная гибридизация является цитогенетическим методом, который используется для определения и локализации определенной последовательности ДНК на хромосоме. Для достижения этой цели используются специальные гибридизационного ДНК-зонды с флюоресцентинимы свойствами и комплементарностью к определенному участку ДНК. Использование FISH позволяет определять различные хромосомные аномалии: делеции, транслокации, амплификации.

Сравнительная геномная гибридизация (CGH)

Принцип метода заключается в том, что анализируется полная структура обследуемой ДНК. Её сравнивают с аналогичной структурой, которая выступает, как контрольный образец. Объекты, которые подлежат сравнению, флюоресцируют разными цветами, участки некомплементарные (нарушенных соединений при гибридизации) хорошо поддаются сравнительному графическому анализу, который проводит компьютер.

Этот метод используется для скрининга анеуплоидий эмбрионов по всем хромосомам при проведении неоднократных неудачных циклах ВРТ, привычного невынашивания беременности.

NGS диагностика

Секвенированием нового поколения является техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания её первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения, которая позволяет «прочитать» одновременно несколько участков генома, осуществляется с помощью повторяющихся циклов удлинения цепи. В ходе исследования могут генерироваться до сотен нуклеотидных последовательностей за один рабочий цикл.

PCR метод

Полимеразная цепная реакция — это метод, основанный на многократном избирательном копировании определенного участка ДНК с помощью ферментов в искусственных условиях. При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце.

Показания для проведения PGD:

  • Супружеским парам, которые имеют высокий генетический риск (родственные случаи генетических заболеваний).
  • Женщины старше 35-ти лет. С возрастом количество генетически аномальных эмбрионов возрастает, а количество нормальных уменьшается.
  • Семейным парам, в которых возраст партнера превышает 45 лет.
  • В случае, если партнер имеет тяжелые нарушения сперматогенеза, высокий процент аномальных сперматозоидов.
  • Женщины с первичным невынашиванием, особенно на ранних сроках беременности от 4 до 8 недель.
  • Парам после многократных неудачных попыток.

У пар, которые имеют перечисленные нарушения, или являются носителями, есть два пути: беременеть и выявлять патологию во время беременности, или проверять заранее — проводить диагностику и переносить в полость матки уже исследован, здоровый эмбрион.

Преимплантационная генетическая диагностика не дает абсолютных гарантий относительно успешного вынашивания беременности даже после скрининга всех хромосом, поскольку причинами невынашивания могут служить также нарушения иммунного статуса организма или недиагностированная патология.